有生长缓慢和智力低下等典型表现，结合其他病史特点，临床即可高度怀疑患有甲减，但甲减的确诊需要一些相关的化验结果。
　　（1）原发性甲减（病变在甲状腺）血清T4低于正常；血清T3水平在轻症不低，重症可降低；血清TSH升高10微单位毫升（lUml）（正常值5微单位毫升）。如果TSH在410微单位毫升，表示甲状腺储备功能降低。
　　以上三种检查中TSH最敏感。如果T4正常而TSH增高，表明甲减病情较轻，能通过垂体代偿性增加TSH分泌，促进甲状腺分泌T4，使血中暂时维持正常水平。
　　为了确定先天性甲减的原因，可先做99mTc扫描或131I扫描，检查甲状腺组织是否存在，并可显示甲状腺组织有无、大小、形状、是否存在异位及异位甲状腺的位置。99mTC放射性较小，对患儿无害；过去用131I，但其有较强放射性，患儿禁用。
　　（2）下丘脑垂体引起的甲减血清T4水平低于正常；血清T3在轻症不低，重症可降低；血清TSH正常或降低。
　　为了确定病变是在下丘脑还是在垂体，可做TRH兴奋试验，注射TRH后，如果TSH增高，说明病变在下丘脑，如果注射后不增高，则病变在垂体。
　　（3）其他当T4低，TSH正常时，要除外先天性甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏症，甲状腺结合球蛋白缺乏症是一种性连锁遗传病，发生在男性。因为T4大部分和TBG结合，如TBG不足时，T4可降低，但游离T4是正常的。这时测定血TBG或血清游离T4即可确定。

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